Costruito dagli scienziati un set di dati sul pangenoma ad alta risoluzione che rappresenta quasi l'intero contenuto genomico di un baco da seta
BGI Genomics, in collaborazione con la Southwest University, lo State Key Laboratory of Silkworm Genome Biology e altri partner hanno svolto questa ricerca, pubblicata su Nature Communications (1), che fornisce approfondimenti genetici sulla selezione artificiale (addomesticamento e riproduzione) e sull'adattamento ecologico.
In precedenza, a causa della scarsità di bachi da seta selvatici e delle limitazioni tecniche degli studi precedenti, mancavano molti siti associati ai tratti. Questa è la prima ricerca in assoluto a digitalizzare il pool genetico del baco da seta e creare un “baco da seta digitale”, facilitando notevolmente la ricerca genomica funzionale, promuovendo un allevamento preciso e consentendo così ulteriori casi d'uso della seta.
Il team ri-sequenzia profondamente 1.078 bachi da seta ( B. mori , inclusi 205 ceppi locali, 194 varietà migliorate e 632 ceppi genetici e 47 bachi da seta selvatici, B. mandarina ) e assembla genomi a lunga lettura su 545 di questi campioni, generando 55,57 T di dati genomici.
Questo set di dati sul pangenoma contiene le informazioni più complete sui genomi del baco da seta domestico e selvatico ed è il più grande pangenoma al mondo a lettura lunga per piante e animali fino ad oggi. Allo stesso tempo, sono stati condotti studi approfonditi su varie variazioni genetiche, struttura della popolazione, selezione artificiale e adattamenti ecologici e caratteristiche economiche del baco da seta, ottenendo risultati fruttuosi.
Le origini del baco da seta domestico
Il baco da seta domestico, B. mori, addomesticato dal baco da seta di gelso selvatico B. mandarina ha una storia di oltre 5.000 anni, ma la sua posizione di origine dell'addomesticamento è stata a lungo una questione aperta a causa della mancanza di forti prove biologiche.
Il materiale in questo studio rappresenta la più ricca diversità genetica di tutte le principali regioni di sericoltura del mondo. Lo studio ha scoperto che le specie endemiche della regione del fiume Giallo inferiore e centrale della Cina sono distribuite alla base del ramo del baco da seta domestico sull'albero evolutivo, suggerendo così che il baco da seta domestico abbia avuto origine in questa regione. Le prove archeologiche disponibili, tra cui un mezzo bozzolo scavato nel 1926 nel villaggio di Xiyin, nella contea di Xia, nella provincia dello Shanxi, e una pupa di baco da seta scolpita nella pietra scavata nel 2019 a Shicun nella stessa contea, forniscono un importante supporto a questa conclusione.
Rompere il collo di bottiglia nell'allevamento del baco da seta
L'allevamento tradizionale dei bachi da seta ha una storia lunga e unica, ma dagli anni '90 è rimasto bloccato in un collo di bottiglia. L'analisi sistematica delle basi genetiche dell'addomesticamento e della selezione del miglioramento è essenziale per risolvere i problemi irrisolti nell'allevamento del baco da seta. Il team ha identificato 468 geni associati all'addomesticamento e 198 geni associati al miglioramento, di cui rispettivamente 264 e 185 sono stati recentemente identificati. Questi geni saranno importanti bersagli candidati per il miglioramento molecolare del baco da seta.
Allo stesso tempo, si è scoperto che le specie utilitarie cinesi e giapponesi condividono meno del 3% dei loci (Locus genico) di miglioramento. Questo non solo rivela le storie riproduttive relativamente indipendenti del baco da seta cinese e giapponese, ma spiega anche perché questa base genetica condivisa fornisce tali vantaggi ibridi per entrambe le specie. Questo risultato getta nuove intuizioni per il futuro allevamento del baco da seta.
Caratteristiche economiche dell'allevamento del baco da seta
Resa e qualità della seta sono stati a lungo considerati i principali criteri economici per la selezione artificiale del baco da seta. Tuttavia, fino a questa data, si sa poco su come geni e loci controllino questi tratti quantitativi. Il pangenoma è probabilmente il “ponte più vicino” tra i fenotipi, in particolare i tratti complessi.
Un esempio calzante è la regolazione della produzione di seta da parte del fattore di trascrizione BmE2F1 correlato al ciclo cellulare, che è stato rivelato attraverso la segnalazione di selezione e la variazione strutturale. Il knockout mediato da CRISPR-cas9 di BmE2F1 riduce il numero di cellule della ghiandola della seta del 7,68% e la resa della seta del 22%. Al contrario, la sovraespressione transgenica di BmE2F1 aumenta il numero di cellule della ghiandola della seta del 23% e la resa della seta del 16%.
La seta pregiata ha applicazioni uniche e un valore economico più elevato, ma le basi genetiche della finezza delle fibre sono rimaste precedentemente sconosciute. L'analisi di rare varianti nei genomi di varietà sottili ha portato all'identificazione di BmChit ß-GlcNAcase, un gene che controlla la finezza della seta che può essere rilevata in modo significativo nelle varietà fini, e il knockout mediato da CRISPR-cas9, con conseguente finezza della seta più grossolana prodotta dai bachi da seta domestici. Ciò suggerisce che questo gene svolge un ruolo chiave nel determinare la finezza della seta.
Caratteristiche adattive dell'allevamento del baco da seta
La diapausa è un tratto adattivo ecologico comune negli insetti che assicura che essi possano sopravvivere nonostante condizioni ambientali sfavorevoli. Sebbene l'ormone della diapausa sia stato identificato per la prima volta nel baco da seta nel 1957, sono disponibili poche informazioni sul gene della dipausa embrionale. In questo studio, basato sull'analisi del ceppo pnd e della variazione strutturale genomica nel baco da seta e sulla convalida funzionale mediante modifica genica, il gene simile a BmTret1 si è rivelato un importante determinante dello stallo post-embrionale. Questa è la prima volta che un gene determinante post-embrionale viene identificato in un insetto.
Questo studio rivela il pan-genoma completo del baco da seta per sbloccare la selezione artificiale e le intuizioni sull'adattamento ecologico. Il dottor Shuaishuai Tai (2), coautore e ricercatore senior di BGI Genomics ha commentato: «Con un campionamento e un set di dati completi combinati con una varietà di esperimenti per identificare i geni per futuri potenziali studi, speriamo di accelerare il processo di allevamento del design molecolare del baco da seta».
BGI Genomics (3), con sede a Shenzhen in Cina, è il principale fornitore mondiale di sequenziamento genomico e servizi di proteomica. BGI è in cima alla classifica delle istituzioni corporative di scienze della vita dell'Asia Pacifico e della Cina per il settimo anno consecutivo, pubblicata nelle tabelle annuali dell'Indice Natura 2022. I nostri servizi coprono più di 100 paesi e regioni, coinvolgendo più di 2.300 istituzioni mediche.
Riferimenti:
(2) Shuaishuai Tai
(3) BGI Global
Descrizione foto: Diversità fenotipica nei bachi da seta. - Credit: BGI Genomics.
Autore traduzione riassuntiva e adattamento linguistico: Edoardo Capuano / Articolo originale: Scientists sequenced the world's largest pangenome to help unlock genetic mysteries behind finer silk