Un nuovo studio su JACC: Cardiovascular Imaging svela come l’intelligenza artificiale possa rivoluzionare la diagnosi dell’insufficienza aortica, identificando sottogruppi clinici invisibili ai metodi tradizionali - con implicazioni cruciali per la salute delle donne e la medicina personalizzata
Nuove scoperte nella cardiologia: l’IA individua pazienti a rischio invisibili ai test standard.
Una recente ricerca condotta dalla Rice University e dal Houston Methodist rivoluziona il modo in cui i medici valutano l’insufficienza aortica, una comune patologia cardiaca in cui la valvola del cuore non si chiude correttamente, causando il reflusso del sangue.
Grazie all’uso avanzato del machine learning non supervisionato applicato a risonanze magnetiche cardiache e dati clinici di 972 pazienti provenienti da quattro centri medici statunitensi, gli scienziati hanno identificato quattro gruppi distinti di pazienti — chiamati “phenoclusters” — ciascuno associato a esiti clinici molto diversi.
Scoperte principali
Particolarmente rilevante è il gruppo ad alto rischio composto da donne, in cui la malattia appare meno grave secondo i criteri tradizionali, ma è correlata a una mortalità significativamente più elevata. Queste scoperte potrebbero cambiare radicalmente il modo in cui vengono prese le decisioni cliniche per i pazienti affetti da insufficienza aortica.
Lo studio è stato pubblicato nella primavera del 2025 sulla prestigiosa rivista JACC: Cardiovascular Imaging (1).
Team di ricerca
- Dottor Meng Li (2) – Professore associato di statistica alla Rice University
- Dottor Dipan Shah (3) – Cardiologo e titolare della Beverly B. e Daniel C. Arnold Distinguished Centennial Chair al Houston Methodist
- Dottor Maan Malahfji (4) – Primo autore e cardiologo presso Houston Methodist
- Xin Tan (5) – Dottorando in statistica alla Rice University e responsabile dell’analisi tramite intelligenza artificiale
Dichiarazioni
«I clinici sospettano da tempo che non tutta l’insufficienza aortica sia uguale», afferma Meng Li. «Grazie all’apprendimento automatico non supervisionato, abbiamo identificato sottogruppi chiari e riproducibili che i metodi tradizionali non riescono a distinguere. È il primo passo verso una cardiologia di precisione».
Analisi dei fenocluster
Utilizzando un sofisticato algoritmo di clustering su 23 variabili cliniche e di risonanza magnetica cardiaca, il team ha individuato quattro “fenocluster” distinti, validati in più centri indipendenti:
- Due cluster composti principalmente da uomini con valvole aortiche bicuspidi o tricuspidi e sopravvivenza da buona a intermedia.
- Un cluster di uomini anziani con comorbidità, cicatrici ventricolari e disfunzioni cardiache, con la mortalità più elevata.
- Un cluster prevalentemente femminile con mortalità simile ai casi più gravi, ma meno raccomandazioni per la sostituzione della valvola.
«È proprio questo il tipo di segnale che dobbiamo intercettare con l’analisi avanzata dei dati», sottolinea il dottor Dipan Shah. «Le donne nel nostro studio hanno avuto esiti peggiori, nonostante una presentazione clinica apparentemente meno grave. Questo ci impone di rivedere i criteri di invio e assicurarci che non vengano sottotrattate».
Impatto clinico
Integrando i nuovi “fenocluster” nei modelli di rischio standard, le previsioni cliniche sono diventate più accurate. Il metodo di raggruppamento automatizzato ha offerto ai cardiologi una visione più chiara dei pazienti a rischio elevato.
«Anche piccoli miglioramenti nella previsione possono cambiare la pratica clinica: chi monitorare più da vicino, quando intervenire chirurgicamente e come consigliare i pazienti», ha spiegato il dottor Maan Malahfji.
Innovazioni tecnologiche
Il team ha sviluppato un algoritmo avanzato capace di gestire dati mancanti, variabili miste e relazioni complesse. È stato anche creato un prototipo di calcolatore per aiutare i medici a identificare il cluster più probabile per ogni nuovo paziente.
Linee guida e differenze cliniche
- I pazienti più giovani con valvole bicuspidi possono tollerare rimodellamenti cardiaci marcati con buoni risultati.
- Gli anziani con comorbidità presentano rischio elevato anche con rigurgito moderato.
- Le donne, pur con meno segni evidenti, possono avere rischio aumentato e necessitano di monitoraggi più attenti.
«Il messaggio per i pazienti è incoraggiante», afferma il dottor Maan Malahfji. «Grazie a una migliore caratterizzazione dei profili clinici, possiamo personalizzare il monitoraggio e i trattamenti — intervenendo prima nei casi ad alto rischio e evitando procedure inutili per i pazienti a basso rischio».
Il Digital Health Institute
Questa ricerca è stata resa possibile dal Digital Health Institute, che unisce l’eccellenza clinica del Houston Methodist con la leadership della Rice University in ingegneria e intelligenza artificiale.
«Il Digital Health Institute serve a ridurre la distanza tra le scoperte in laboratorio e l’impatto reale sul letto del paziente», spiega il dottor Dipan Shah.
«Questo è un modello virtuoso di collaborazione tra università e sistemi sanitari», aggiunge il dottor Meng Li.
Finanziamento
Lo studio è stato sostenuto da:
- Houston Methodist Research Institute
- Rice-Methodist Cardiovascular Seed Grant Program
- Ufficio Rice ENRICH
- National Science Foundation
Riferimenti:
(1) Machine Learning Identification of Patient Phenoclusters in Aortic Regurgitation
(2) Meng Li
(3) Dipan Shah
(4) Maan Malahfji
(5) Xin Tan
Descrizione foto: Elaborazione artistica di un cuore. - Credit: Redazione ECplanet.
Autore traduzione riassuntiva e adattamento linguistico: Edoardo Capuano / Articolo originale: Rice-Houston Methodist partnership uses machine learning to reveal hidden patient groups in common heart valve disease